Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ可用性突变

遗传性红细胞下降病(ITs)是一种以低红细胞计数为不同之处的值得注意疾病，可导致坏死个人主义。尽管对其遗传因素的研究课题获得了一定进展，但近50%的家族性红细胞下降病患儿的高血压仍不明确。后曾Caterina Marconi等人对两对常等位基因隐形红细胞下降病的外祖母同步进行内含子分子生物学，在PTPRJ亚基质上鉴别出两个等位亚基质动态丧失性性状。该亚基质编码器酶样亚基酪氨酸酪氨酸——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞之中大量表达。与预测振荡原则上，两个先为证者的PTPRJ mRNA和亚基都几乎完全其会。为进一步研究课题PTPRJ局限性在精子造血起着之中的致病起着，研究课题人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的相合亚基质），导致水蛭CD41+红细胞的量非常大降低。而且，在肾脏，患儿的巨核细胞的成熟和先为证者的SDF1驱动的迁移、红细胞前体演化成均受损。沉默人巨核细胞系的PTPRJ可便今日患儿巨核细胞之中所观察到的动态局限性。该亚基质由PTPRJ性状引起，表后曾为一种非综合征性的红细胞下降病，不同之处为社会大众坏死、小红细胞、红细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应会受损。上述红细胞动态局限性可归因于Src家族激酶的还原下降。综上所述，本研究课题揭示了一种取而代之IT演化成型式以及PTPRJ在红细胞生成之中的基本起着。原始出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯医学（MedSci）原创校对，转载需许可权！